Zolgensma – Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία(Video)

Posted by

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία(Spinal Muscolar Atrophy-SMA) είναι μια σπάνια νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και στο κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, οδηγώντας σε ατροφία των σκελετικών μυών και γενική αδυναμία η οποία με τον καιρό μπορεί να προκαλέσει παράλυση καθώς και δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση.

Ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της ασθένειας και χαρακτηρίζεται από συμπτώματα μυϊκής ατροφίας που συνήθως εμφανίζονται κατά την γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Αν δεν αντιμετωπιστούν αυτά τα παιδιά αδυνατούν να σηκώσουν το κεφάλι τους, να σταθούν όρθια χωρίς βοήθεια, να αναπνεύσουν, ή να καταπιούν εύκολα. Μόνο το 25% των παιδιών που γεννιούνται με SMA τύπου Ι φτάνουν έως 14 μηνών χωρίς να χάσουν τη ζωή τους ή χωρίς μηχανική υποστήριξη αναπνοής. Το ποσοστό αυτό πέφτει στο 8% μέχρι την ηλικία των 20 μηνών. Τα άτομα που πάσχουν από SMA δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN λόγω «ελαττώματος» του γονιδίου SMN1, προκαλώντας απώλεια των κινητικών νευρώνων, προοδευτική αδυναμία των μυών και μυική ατροφία.

Το FDA σε μια ιστορική απόφαση ανακοίνωσε τον Μάιο του 2019 την έγκριση του φαρμάκου Zolgensma. Το φάρμακο αναπτύχθηκε αρχικά από την Avexis και πλέον ανήκει στη Novartis. Το Zolgensma είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Πρόκειται για μια εφάπαξ ενδοφλέβια θεραπεία για παιδιά ηλικίας έως 2 ετών που πάσχουν από οποιοδήποτε τύπο SMA. Το Zolgensma δρα χρησιμοποιώντας έναν αβλαβή ιό που ονομάζεται AAV9 για να «μεταφέρει» ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στους κινητικούς νευρώνες, εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τη συστολή των μυών. Το κόστος του φαρμάκου ανέρχεται σε 2,125 εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή.

Η Novartis έχει δεσμευτεί να αναπτύξει ευέλικτη συνεργασία με τους φορείς της υγειονομικής περίθαλψης για να εξασφαλίσει την κατάλληλη πρόσβαση στο φάρμακο. Η άμεση πρόσβαση στο φάρμακο είναι ζωτικής σημασίας για την εξασφάλιση καλύτερων αποτελεσμάτων για αυτά τα μικρά παιδιά.

Πηγή:

https://smanewstoday.com

Advertisements

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Google

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

Σύνδεση με %s